konģenitālā miotonija vārdkoptermins
konģenitālā miotonija
Hereditāra miopātija (autosomāli dominanta, daudz retāk – autosomāli recesīva pārmantošana): slimība parasti manifestējas jau tūlīt pēc dzimšanas ar dažiem agrīniem simptomiem (zīšanas grūtības, mīmikas stingums pēc raudāšanas); muskulatūras funkciju traucējumi (gribai pakļautās kustības pavada ļoti spēcīgas muskuļu kontrakcijas, kas kavē veikt nākamās kustības).