fragils
fragils
Trausls, vārīgs.
Avoti: SV69
Piemēri valodas korpusos
Šie piemēri no latviešu valodas tekstu korpusiem ir atlasīti automātiski un var būt neprecīzi.
- MDS vienprātības jeb saskaņotajā paziņojumā ( Consensus Statement of the Movement Disorder Society, 1997) minēts, ka ET jādiferencē arī no citiem tremora variantiem: fizioloģisks tremors ( var būt novērojams katram cilvēkam, tas ir knapi redzams, tam raksrurīga zema amplitūda un augsta frekvence), pastiprināts fizioloģisks tremors ( viegli saskatāms, g.k. posturāls un augstas frekvences, tremora cēlonis – dažādi metaboli traucējumi, kas ir reversibli: hipertireoze, hiperparatireoze, Kušinga sindroms, hipokalciēmija, hipoglikēmija, nieru slimības; trauksme, aukstums, nogurums, alkohols vai tā lietošanas pārtraukšana), fokāls un uzdevuma specifiskais tremors, PS, ortostatisks tremors, cerebellārs tremors, fragilās X hromosomas asociētais tremora/ataksijas sindroms ( FXTAS), neiropātisks tremors, toksisks vai medikamentu inducēts, kortikāls tremors ar mioklonusu, rubrāls vai Holmsa tremors, distonisks tremors, psihogēns tremors, Kenedija sindroms, Klainfeltera sindroms.
- Savukārt BKUS, kā vieni no pirmajiem ģenētisko saslimšanu diagnostikas nodrošinātājiem, veic Hentingtona horejas molekulāro diagnostiku, mutācijas analīzi GJB2 gēnā un vidēja garuma Acil_ko A dehidrogenāzes gēna K329E mutācijas, fragilās X hromosomas sindroma molekulāro diagnostiku, Šarko-Marī un hereditārās kompresijas neiropātiju molekulāro diagnostiku, MLL/AF4 himergēnā transkriptu kvantitatīvo noteikšanu, BCR/ ABL himergēna transkriptu kvantitatīvo noteikšanu, SNRPN gēna metilēšanas statusa noteikšanu, kā arī nosaka SMA gēnu delēciju, garo ķēžu 3-hidroksi_Acil_Ko A dehidrogenāzes1528G>C mutācijas, fenilalanīnhidroksilāzes gēna mutācijas, distrofīna gēnu delēciju, Y hromosomas mikrodelēciju, MECP2 gēna mutāciju, RYR1 gēna mutāciju.
- Ja RS izraisa ģenētiskas izmaiņas, ir iespēja veikt no valsts budžeta līdzekļiem apmaksātus prenatālos un postnatālos izmeklējumus tādus kā citoģenētisko analīzi ( hromosomu analīzi ar standarta metodi un citoģenētikas jeb FISH metodi); ģenētisko bioķīmisko analīzi: paaugstinātā ģenētiskā riska grūtnieču bioķīmisko skrīningu augļa ģenētiskai patoloģijai, jaundzimušo masveida sijājošo diagnostiku ( skrīningu) fenilketonūrijai un iedzimtai hipotireozei, iedzimto metabolo slimību selektīvo skrīningu ( aminoskābju spektra, organisko skābju spektra, oligosaharīdu, mukopolisaharīdu un kvalitatīvo ogļhidrātu analīzi); DNS diagnostiku spinālai muskuļu atrofijai, hereditārai sensori motorai polineiropātijai, garo un vidēji garo taukskābju ķēžu oksidācijas traucējumiem, Hantingtona horejai, fragilās X hromosomas sindromam.
- Komerciāli ir pieejami testi mukoviscidozes , Hantingtona horejas , fragilās X hromosomas sindroma un vairāku citu slimību
- Molekulāri-ģenētiskā izmeklēšana – trombofilijas molekulārā testēšana, neinvazīva augļa Rēzus faktora noteikšana grūtniecēm, fragilās X hromosomas testēšana, Y hromosomas testēšana ( AZF faktors), HLA-tipēšana, KIR-tipēšana, pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana, pārmantoto audzēju testēšana, pārmantoto recesīvo saslimšanu testēšana;