cistinoze
cistinoze joma: medicīna
Pārmantota defekta klīniskās izpausmes, ko nosaka gēnu mutācija; liesā, limfmezglos, kaulu smadzenēs atrod cistīna kristālus; rahītiskās pārmaiņas nepadodas D vitamīna terapijai.
Avoti: MSV
Korpusa piemēri
Šie piemēri no latviešu valodas tekstu korpusa ir atlasīti automātiski un var būt neprecīzi.
- FDA apstiprināja zāles lizosomālās uzkrāšanās slimību ārstēšanai ( lielākoties enzīmu aizstājterapijas līdzekļus), balstoties galvenokārt uz maziem klīniskajiem pētījumiem, kuros tika izmantoti surogātie vai biomarķieru mērķparametri ( piemēram, Gošē slimībai, Fābri slimībai un cistinozei) ( Mechler et al., 2015).