Paplašinātā meklēšana
Meklējam autosoma.
Atrasts vārdos (3):
Vārdu savienojumos nav.
Atrasts skaidrojumos (6):
- moniletrihoze Iedzimtu anomāliju komplekss ar pārtraukumainu matu aplāziju un acs lēcas apduļķojumu (autosomali dominanta, iespējams, arī autosomali recesīva pārmantošana): reti mati (intermitējoša matu aplāzija), bieži - matu folikulu keratoze (uz galvas, uzacīm, paduses, uz augšstilbiem, reizēm - uz visa ķermeņa), acs lēcas apduļķojums.
- bērnu progresējošā sensoriskā neiropātija īpatnēja, pārmantota (autosomali recesīvi) siringomiēlijas norises forma bērniem: slimība sākas bērnībā ar pakāpenisku jutības samazināšanos; siringomiēlijas simptomi, ko pavada izteikti roku kropļojumi (pat atsevišķu falangu vai visa pirksta atdalīšanās); patoloģija atgādina kropļojošo lepru.
- konģenitālā miastēnija muguras smadzeņu priekšējo ragu motorisko šūnu attīstības traucējumi ar iedzimtu muskulatūras vājumu (iespējams, autosomali recesīva pārmantošana): simetriska ekstremitāšu un viduma muskulatūras atonija vai hipotonija (visbiežāk kājās), pavājināti cīpslu un periostālie refleksi, mērena muskulatūras atrofija.
- tirozinēmija Paaugstināts tirozīna līmenis asinīs un pastiprināta tirozīna un tā oksidācijas produktu izdale urīnā, pārmantoti tirozīnmaiņas traucējumi (autosomali receslva pārmantošana): klīniskā ainā dominē aknu cirozes simptomi.
- facioskapulohumerālā miodistrofija pārmantotu autosomali dominantu anomāliju komplekss: lēni progresējoša muskuļu distrofija sejas, lāpstiņu un plecu apvidū; slimība sākas bērnībā, un tās pirmās pazīmes ir sejas un plecu joslas muskuļu vājums.
- miotubulārā miopātija reta lēni progresējošas, iedzimtas miopātijas forma (iespējama autosomali dominanta vai recesīva, ar X hromosomu saistīta pārmantošana): slimība manifestējas jau dzimšanas brīdī.
Citās vārdnīcās nav šķirkļa autosoma.